当人类基因组计划完成草图时，科学家们首次拼凑出约30亿个碱基对的“生命天书”；而20年后，借助长读长测序技术的突破，一场更精细的“基因组考古”正在改写我们对遗传变异的认知。近日，两项发表于《自然》（Nature）杂志的国际合作研究，利用牛津纳米孔（Oxford Nanopore）和太平洋生物科学（PacBio）的长读长测序技术，对“千人基因组计划”（1000 Genomes Project...阅... 阅 读 全 部 >
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ROSE 软件挖掘「超级增强子」实战与代码分享
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学术分享 | 审稿人谈审稿与投稿：从2篇拒稿说起
当审稿人看到你的论文想拒稿时，他到底看到了什么？
当人类基因组计划完成草图时，科学家们首次拼凑出约30亿个碱基对的“生命天书”；而20年后，借助长读长测序技术的突破，一场更精细的“基因组考古”正在改写我们对遗传变异的认知。近日，两项发表于《自然》（Nature）杂志的国际合作研究，利用牛津纳米孔（Oxford Nanopore）和太平洋生物科学（PacBio）的长读长测序技术，对“千人基因组计划”（1000 Genomes Project...阅... 阅 读 全 部 >
2025
07-16
07-16
Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解
在过去几年中，长读长测序技术在通量和数据质量方面取得了显著进步，极大地促进了人们对人类基因组变异的理解。长读长测序能够读取重复和高GC含量的区域，对于生成真核生物多样性的参考基因组，以及绘制完整人类基因组端粒到端粒图谱至关重要。长读长测序的另一个优点是能够对难以或无法通过其他基因组测序方法识别的复杂结构变异（SV）和重复元件进行基因分型。人类单细胞全基因组测序（WGS）已成为一个热点研究领域，有助... 阅 读 全 部 >
2025
07-16
07-16
全球单芯片通量最高的纳米孔长读长测序仪上市
3月1日，在SEQ ALL联盟年度峰会·杭州站，华大智造联合华大序风宣布——CycloneSEQ纳米孔基因测序仪的最新成员G400-ER（原产品名称为CycloneSEQ-WY01）正式上市，并面向中国生命科学研究的先锋工作者启动“SEQ ALL先锋计划”。16位来自多个前沿科研单位的嘉宾，成为首批入选该计划的“先锋代表”，基于SEQ ALL平台开启科研创新的“先锋之旅”！同日，33家在生...阅... 阅 读 全 部 >
2025
07-16
07-16
单细胞转录组测序：从短读长到长读长的跨越
一、引言细胞作为生命的基本单位，承载着遗传信息并执行着复杂多样的生物学功能。然而，细胞之间存在着显著的异质性，这种异质性不仅体现在细胞类型和状态上，还体现在基因表达模式和分子调控机制中。传统的基因表达分析方法，如基于群体细胞的RNA测序（bulkRNA-Seq），虽然能够提供整体的转录组信息，但却掩盖了单个细胞之间的差异。这种“平均化”的数据使得我们难以深入了解细胞间的复杂相互作用以及细...阅读... 阅 读 全 部 >
四川大学华西医院组学技术与生物信息研究室谢丹研究员团队联合肝脏外科廖皓天副研究员于2025年4月在GenomeResearch 发表文章“Multisite long-read sequencing reveals the early contributions of somatic structural variations to HBV-related hepatocellular c...阅... 阅 读 全 部 >
2025
07-15
07-15
高精度、低成本、长读长测序离我们还有多远？
在当今的生命科学和临床等领域，基因测序技术扮演着越来越关键的角色。经过近50年的技术探索，测序技术已从最初的Sanger法，发展到NGS，再到SMRT和纳米孔等单分子长读长测序技术。相较于NGS等短读长测序技术，长读长测序技术因其能提供平均读长超过前者两个数量级以上的序列，为科学研究和临床应用提供更强大工具，极大地拓展了测序所能覆盖基因组范围以及能解读变异类型的范围，重新定义基因测序的可能性。因此... 阅 读 全 部 >
2025
07-15
07-15
测序进入大样本时代，长读长测序如何成为主导？
编者按：长读长测序技术由于在读长上所具备的优势，可以检测到结构变异、短串联重复，也可以检测到单体型，区分真假信息，同时还可以捕捉到其他复杂序列结构信息。随着准确性的提升，长读长测序的应用变得越来越广泛。那么当前使用者对长读长测序技术有哪些期望呢？长读长测序技术想要成为主导需要解决哪些问题呢？今天，我们共同关注长读长测序技术。希望本文能够为相关的产业人士和诸位读者带来一些启发和帮助。长读...阅读全... 阅 读 全 部 >
虽然短读长测序可准确地检测小变异，但对大STR、CNV和SV的检测灵敏度有限。长读长测序已被广泛用于人类基因组的从头组装和短读长测序未检测到的SV，但其在单碱基对（bp）分辨率上的准确性较低，这使得它们无法可靠地检测小于50bp的变异。为在基因组分析中满足对长读长和高准确性的双重需求， PacBio公司开发了兼具长读长和高准确度的HiFi长读长测序技术，使得长读长测序也适用于检测微小变异。荷兰马斯... 阅 读 全 部 >
2025
07-15
07-15
获评Nature Methods年度技术，长读长测序如何影响肠道研究？
编者按：近期，Nature Methods杂志发布了2022年年度最佳方法，长读长测序技术（Long-read sequencing）荣获这一荣誉。那么长读长技术在生命科学领域有哪些应用呢？又可以如何助力肠道研究呢？今天，我们共同关注长读长测序技术。希望本文能够为相关的产业人士和诸位读者带来一些启发和帮助。① 长读长测序技术令生命科学领域的科学家们兴奋的是，测序仪输出的r...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
2025
07-15
07-15
单细胞长读长靶向测序技术揭示卵巢癌转录组变异
一、研究背景单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术在解析细胞类型、状态和动态变化方面发挥着重要作用，但传统的短读长测序技术在全面表征RNA异构体方面存在不足。为克服限制，研究者们开发了单细胞靶向异构体长读长测序（scTaILoR-seq）技术，这是一种基于杂交捕获的方法，能够针对超过一千个感兴趣的基因进行靶向测序，显著提高了每个细胞中靶向转录本的中位数，为深入研究卵巢癌等疾病的转录组变异...... 阅 读 全 部 >
