OMIM数据库使用指南 - 卖萌控的博客

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库是一个全面且权威的人类基因与遗传表型数据库，广泛用于临床医学、遗传咨询及基础研究领域。该数据库系统收录了已知的孟德尔遗传病及相关基因的信息，为科研与医疗工作者提供了至关重要的参考资料。本文将简要介绍OMIM的基本结构、编号系统及常用功能，帮助使用者快速掌握其使用方法。

01 OMIM数据库简介

在线孟德尔人类遗传病数据库，网址为https://omim.org,进去之后就能看到一个非常简洁的搜索框：可以输入基因名，或者疾病名称，简称，全称均可。

我们先来看一下统计表格，Statistics-Entry- Statistics就能看到最新（Omim数据库基本上每个月的月底更新一次）的统计。

1 具基因注释的条目中，常染色体16747个，X连锁801个，Y连锁的有52个，线粒体37个。

2 以“#”开头的表示有表型描述，且分子机制明确的，常染色体6593个，X连锁396个，Y连锁的有5个，线粒体35个。

3 以“%”开头的表示表型有描述，但分子机制未知或者部分。

而表型与基因型的对应表格统计中，一个基因对应一种表型的有3522种，一个基因对应两种表型的有900种，一个基因对应4种表型以上的，有253种。

常见问题解答（FAQ）

OMIM数据库中使用什么编号系统？

每个OMIM条目都有一个唯一的六位数字，总结如下：

1----- （100000- ） 2----- （200000- ）常染色体基因或表型（1994年5月15日之前创建的条目）

3----- （300000- ） X连锁基因或表型

4----- （400000- ） Y 连锁基因或表型

5----- （500000- ）线粒体基因或表型

6----- （600000- ）常染色体基因或表型（1994年5月15日之后创建的条目）

MIM 编号前面的符号表示什么？

条目号前的星号（*）表示基因。
条目编号前的数字符号（#）表示它是描述性条目，通常为表型，不表示唯一位点。使用数字符号的原因在条目的第一段中给出。与表型相关的任何基因的讨论位于另一个条目中，如第一段所述。
条目号前的加号（+）表示条目包含已知序列基因和表型的描述。
条目编号前的百分号（%）表示条目描述了已确认的孟德尔表型或表型位点，其基础尚不清楚。
条目编号前的任何符号通常表示对表型的描述，尽管怀疑其孟德尔基础尚未明确建立，或者该表型与另一个条目中的表型的区别尚不清楚。
条目号前的插入符号（^）表示该条目不再存在，因为它已从数据库中删除或移动到另一个条目（如所示）

有了如上这些基本知识之后，我们便可以开始简单入门使用OMIM数据库了。

02 如何使用OMIM数据库使用

首先进入https://omim.org网站，可以直接在搜索框中搜索：基因名（比如DMD，GJB2，FBN1等），疾病全称或简称（比如DMD，CAH，duchenne muscular dystrophy等），症状（比如deafness, blindness,growth delay, developmental delay），这里不支持中文，只能用英文输入。

比如输入SMA，点击搜索，则得到以下的搜索结果：

#开头，说明是这是一种表型，或者疾病；
2开头的6位OMIM号，说明这是一个常染色体疾病；
前面三个条目分别代表了SMA1型，2型，和3型；
点击第一条，就可以看到SMA1亚型的情况；

染色体区带信息： 5q13.2；
遗传方式：AR（常染色隐性遗传）；
表型mapping信息是3（3表示分子机制明确）；
致病的基因是SMN1，该基因的OMIM号为600354。

点开clinical synopsis这个临床症状，可以查看该疾病的一些症状，会影响心血管（CARDIOVASCULAR）、呼吸系统（RESPIRATORY）、神经系统（NEUROLOGIC）等等。以及一些流行病学数据，比如发病率为1/6000-/8000活产儿，发病年龄是出生到6个月，一般会在出生后2年死亡，95.6%的原因是由于父母的SMN1基因7号外显子缺失导致。