2025年2月28日，中国农业科学院农业基因组研究所、佛山鲲鹏现代农业研究院唐中林研究员团队在国际著名期刊《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》（IF=11.5）发表了题为“PIGOME: An Integrated and Comprehensive Multi-omics Database for Pig Functional Genomics Studies”的论文。该研究提供了猪整合多组学数据库PIGOME（https://pigome.com），为猪功能基因组研究与分子育种提供了“一站式”分析平台。
PIGOME包含了来自6901个数据集和392个项目的七种测序数据，是目前最全面的猪组学数据库。
PIGOME数据库核心架构
覆盖7大核心组学数据类型
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全基因组测序（WGS，887个样本）
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转录组测序（RNA-seq，4217个样本）
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miRNA测序（995个样本）
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染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq，388个样本）
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染色质可及性分析（ATAC-seq，58个样本）
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DNA甲基化组（BS-seq，309个样本）
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甲基化RNA免疫沉淀（MeRIP-seq，47个样本）
数据集整合度
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手动校验元数据（涵盖样本来源、实验条件等12项标准字段）
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跨组学基因组注释（基因模型总数：约30000-40000个（覆盖蛋白编码、非编码RNA及假基因））
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分子表型关联位点（QTL）信息（表达量QTL（eQTL）和剪接QTL（sQTL））
数据探索
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按组织/发育阶段/表型特征的多维检索
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动态可视化工具：基因组变异热图、时序表达轨迹、表观修饰信号叠加
生物解释
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空间-时间基因表达模式分析（支持3D器官发育图谱）
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表观调控网络构建（DNA甲基化、组蛋白修饰与基因表达的因果推断）
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经济性状关联分析（肉质、繁殖性能等12类关键指标）
技术优势与应用价值
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通过标准化数据管道实现不同组学数据的空间对齐（分辨率达单碱基级别）
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自动化筛选QTL候选基因（位于QTL区间内、被推测参与调控目标性状的基因）
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可变剪切体事件与疾病表型（猪中常见研究表型如生长异常、免疫缺陷、代谢紊乱等）的关联建模
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人类疾病共病基因分析（已建立肥胖症、糖尿病等5种疾病的猪-人基因映射）
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药物代谢组学研究接口（支持候选化合物的猪肝微粒体代谢预测）
数据可及性
PIGOME数据库已实现开放访问（https://pigome.com），核心功能模块包括：
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Web端交互式分析
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API接口（兼容Python/R生物信息学框架）
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下载中心（提供原始测序数据、预处理文件及分析结果文档）
图1 PIGOME数据库摘要
案例研究
通过具体案例验证PIGOME数据库中【Find tissue-specific genes】的应用价值，并演示如何利用该平台挖掘目标基因的多组学信息。
1、数据检索初始化
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用户在工具界面选择【骨骼肌（skeletal muscle）】选项（位于“find tissue-specifically expressed gene” -> “skeletal muscle”功能区）
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点击【Explore】按钮触发多组学数据联合分析流程（图2）。
2、关键结果展示
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基于整合的RNA-seq、scRNA-seq和ATAC-seq数据，系统识别出186个高置信度骨骼肌特异基因。
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用户点击目标基因ENSSSCG00000026533（MYF6）的【查看详情】（Details）图标，进入深度分析界面，展示如下图。
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用户可首先查看相关基因注释，并通过柱状图、折线图或箱线图直观展示该基因在不同组织中的表达模式。
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用户还可探索该基因在不同品种骨骼肌中的表达趋势及其在发育阶段的变化，从而验证其作为潜在特异性基因的可行性。
图2 PIGOME 中的组织特异性基因模块
用户可通过【Explore by gene ID or symbol】功能输入“ENSSSCG00000026533”或“MYF6”，获取与该基因相关的全部组学信息。结果页面展示以下核心数据：
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在MYF6基因座中鉴定出一个新生成的环状RNA，这个仅在骨骼肌中特异性表达的circRNA（circ-MYF6）可能成为影响骨骼肌发育与生长的候选环状RNA。
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基于ChIP-seq数据，研究人员在MYF6基因中识别出140个染色质峰，同时通过ATAC-seq技术获得了开放染色质区域。
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结果显示存在3970个CpG甲基化位点、24个SNP和InDel突变，这些变异分布于MYF6基因的外显子区、内含子区及上游调控区域。
原文链接：
https://academic.oup.com/gpb/advance-article/doi/10.1093/gpbjnl/qzaf016/8046016
转自：武汉影子基因公众号
- 本文固定链接: https://www.maimengkong.com/zixun/1926.html
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