导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
如果你对生物信息不那么了解，或许会搞混FASTQ和FASTA，它们都是序列保存的一种格式，是用于NGS分析的基础数据。其实二者很好区分，并且可以通过一定的处理进行格式转换。FASTQFASTQ：是基于文本的，保存生物序列（通常是核酸序列）和其测序质量信息的标准格式。你拿到的测序数据均是fastq格式的。其序列以及质量信息都是使用一个ASCII字符标示，最初是由Sanger开发，目的是将F...阅读... 阅 读 全 部 >
上周的干货软文为您介绍了如何在Ensembl数据库查找目标基因序列（Ensembl篇），这周我们将进入NCBI篇，为您讲解如何在该数据库查找目标基因序列。搜索已被RefSeq收录的基因序列NCBI，是美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)的英文缩写。与专攻基因组检索的Ensembl不同，NCBI数据...阅读全文>... 阅 读 全 部 >