一般认为，癌症是一类基因疾病。基因对细胞生长的调控就像开车，有两大类基因进行调控，分别是“加油基因”和“刹车基因”。“加油基因”负责保持生长速度，让身体的细胞不断得到更新；“刹车基因”负责减缓或者终止细胞生长，以供新生细胞代替原来功能。某些“加油基因”或者“刹车基因”突变后就会对癌症的发生和发展过程起到推动作用且影响显著，这类基因就是肿瘤驱动基因（driver gene），而不会直接导致癌症发..... 阅 读 全 部 >
癌症是一种多阶段的遗传和表观遗传疾病，病因复杂，涉及癌基因和抑癌基因的突变、下调、过表达和缺失等多方面[1]。癌症基因组学的发展已经确认了数千个可能的癌症驱动基因（drivergene），这些基因的突变可以促进肿瘤的发生。一个典型的肿瘤包含2到8个这样的“驱动基因”突变，剩下的突变则是不提供选择性生长优势的“乘客”，驱动基因调节着肿瘤的细胞命运、细胞存活和基因组维持等重要的细胞过程[2]...阅读... 阅 读 全 部 >
基因是一切生命活动的源头，对于生命科学的研究，只要找到目标基因，就能针对性地开展这个基因的功能、机制以及后续表达等一系列研究。研究基因在代谢通路或某些特定疾病发生过程中的功能，对于疾病机理研究及药物研发具有非常重要的意义。近年来，CRISPR基因编辑技术以其操作简单和通用的独特优势，已发展为研究分子生物学机制的强有力工具。利用CRISPR技术建立可能与某类功能相关的突变体库，通过功能性筛选和...... 阅 读 全 部 >
全基因组关联分析（GWAS, Genome-wide association studies）是研究复杂疾病的遗传基础的策略之一。在肿瘤研究领域中，几乎所有常见恶性肿瘤的GWAS均已完成，并确定了与风险增加相关的450多个遗传变异。这些研究不仅揭示了致癌的新途径，而且还表明了常见的遗传变异大幅增加了许多常见癌症的遗传风险。GWAS有望应用于药物研发和癌症预防，助力精准预测、诊断和治疗。当...阅读... 阅 读 全 部 >
今天给大家介绍一个发表在Nature Communications上的细胞-细胞通讯分析的超nice的工具-CellChat，其能够准确地识别与展示细胞间的通讯信号，并且对其进行系统性地分析，旨在帮助发现新的细胞间通讯，并在不同组织中建立细胞-细胞通讯图谱。CellChat能满足你分析的超多需求，感觉直接运用这个工具写文章，暗戳戳一两个section就可以搞定啦！！！CellChat...阅读全文... 阅 读 全 部 >
转眼到了2022年的下半年，各位奋战在科研实验，埋首期刊文献中的小伙伴可有收获？最近一直收到很多老师同学的咨询，跟随单细胞的大潮测了不少单细胞样本，在拿到数据之后不知道做哪些挖掘可以解决自己想要说明的问题。本章专题将结合文献和大家分享单细胞中的那些分析以及结果的阐述。在进行接下来的介绍之前，我们假定您已经拥有细胞分群已经细胞亚群定义的结果。一：单细胞轨迹研究...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
所谓选择性清除：当一个有利突变发生后，这个突变基因的适合度越高，就越容易被选择固定。当这个基因被快速固定之后，与此基因座连锁的染色体区域，由于搭车效应也被固定下来，大片紧密连锁的染色体区域因此失去多态性，这种由于搭车效应引起多态性下降的现象，遗传上称为选择清除。下图可以形象的展示受选择后的结果。 圈子不同，别瞎凑合。...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
对于乳腺癌来说，MALAT1到底是抑制了转移还是促进了转移呢？今天就以发表在Nature Genetics这篇“Long noncoding RNA MALAT1 suppresses breast cancer metastasis”文章为切入点，说的是lncRNA MALAT1抑制乳腺癌的转移，问题是大部分文章是说MALAT1促进乳腺癌等肿瘤的转移。到底哪里出问题了呢? 之所以会出现促进转移的... 阅 读 全 部 >
不论是做实验还是做高通量测序分析，我们往往离不开要对分子层面的作用机制进行研究，而其中基因可以编码下游蛋白，通过调控蛋白之间的相互作用或是影响蛋白质本身行使的功能从而最终影响表型的变化。这么一来，对于蛋白作用的了解就显得格外重要了。这些信息可以来源于KEGG数据库的注释也可来源于Uniprot对蛋白功能的注释，但不论是存在于KEGG还是Uniprot数据库的信息，都过于分散，是否有已经整理好的蛋白... 阅 读 全 部 >
肿瘤突变的类型丰富多样，包括点突变，杂合性缺失，缺失突变，倒位等等。如下图所示：小师妹最近在学习肿瘤克隆进化的过程中，发现人类的点突变的分类与农学里的差异较大，为了厘清这里边的关系，小师妹觉得非常有必要做一个系统的梳理。农学中的点突变，之前在Nature Genetics|从GWAS结果里挖掘候选基因方法微文中有描述，在GWAS定位的LD block中，将所有的SNP分为5类，再一次摘抄下来如下：... 阅 读 全 部 >