cBioPortal—癌症基因组学可视化利器

前言

随着测序技术的发展，一些大规模的癌症基因组项目，例如癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas ,TCGA）和国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium ,ICGC）收集了大量多维度的癌症基因组数据，同时这也给癌症基因组数据的整合、研究和分析带来了更大的挑战。因此，今天给大家介绍一款比较经典且好用的综合性数据库——cBioPortal。

（ https://www.cbioportal.org/）

cBioPortal的数据来源于TCGA, ICGC, GEO等数据库，整合的基因组数据类型包括体细胞突变、DNA拷贝数改变(CNAs)、mRNA和miRNA表达量、DNA甲基化、蛋白质丰度和磷蛋白丰度。cBioPortal可以通过可视化的形式展示癌症研究样本的基因组数据，同时也可以帮助研究人员探索样本、基因和通路之间的遗传变化，并与临床结果相结合。

已公开数据进行回溯性研究

1、选择需要研究的肿瘤类型与项目、基因组数据文件、样本集与想要研究的基因，提交后进行结果查询。

2、OncoPrint：一组样本多个基因组变化的图形化结果，可以从整体上帮助确认一些基因变异趋势。

3、Mutation：展示Pfam蛋白质结构域上的所有突变

4、Survival：生存分析，比较存在至少有一处变异的样本与无变异样本的生存差异。

5、Network：网络图，提供了癌症中变异之间的网络关系及相互作用。

自己的数据可视化

对于许多非编程类型的科研工作者，有些复杂的图往往是无从下手，cBioPortal也提供了两款可视化小工具，可以使用自己的数据进行绘图。

1、OncoPrinter

首先输入一个包含样本信息的以Tab分隔的四列文件，对应的列分别为：样本名称、基因名称、变异形式、变异类型。

可以选择定义样本顺序及基因顺序

提交后即可出现对应的突变图谱

2、MutationMapper

输入形式可以有两种：

1、输入突变的染色体位置及核苷酸变化

2、输入基因及蛋白质变化情况

输出图片：

总结

cBioPortal直观的网页界面使得研究人员和临床医生无需较强的生物信息学专业知识即可访问复杂的癌症基因组学概况，以上主要介绍了cBioPortal网页上的一些重要的功能，更多的分析还需结合需求再进行深入挖掘。

参考资料：

[1] Gao J , Aksoy B A , Dogrusoz U , et al. Integrative Analysis of Complex Cancer Genomics and Clinical Profiles Using the cBioPortal[J]. Science Signaling, 2013, 6(269):pl1-pl1.

[2] https://www.cbioportal.org