导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
人类基因组突变学会（Human Genome Variation Society，HGVS）已建立系统的基因突变命名方法，是目前学术界所公认的命名规则。具体基因突变命名方法可查阅网站http://www.HGVS.org/varnomen。HGVS基因突变命名指南根据需求不断更新。HGVS官方网站遗传信息的流动遵循中心法则，即从DNA传递给转录后的RNA，后者进一步修饰后再翻译...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
转载请注明：解螺旋·临床医生科研成长平台关于基因，它早期的名称可以说是毫无章法，命名全凭研究者的个人喜好以及天马行空的想象力，比如果蝇里的吸血鬼基因（dracula，怕光）、蓝精灵基因（Smurf，调控SMAD）、冰山美人基因（Icebox，突变后对异性示好无感）、都铎王朝基因（tudor，无后）等等。显然，这种杂乱的命名方式，总会让科研者与基因面对面时感到一脸懵逼且无所适从，尤其不利于科研者对基... 阅 读 全 部 >
各位芝士的朋友好，今天我们继续聊我们的SNP话题，前面两讲我们分享了SNP发生的位置，发生的类型以及SNP的命名，并且特意提到了SNP的两个数据库，今天我们来学习一下这两个数据库的使用。dbSNPdbSNP 全称为The Single Nucleotide Polymorphism Database，即单核苷酸多态性数据库，意思是“DNA序列中的单一碱基对（base p...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
最近越来越多的科研君紧跟“步伐”，“玩转”起了全转录组（全转录组即包含mRNA，small RNA，lncRNA，circRNA的测序）。全转录组之所以这么火的原因就在于大家逐渐意识到单一的mRNA或ncRNA研究已无法满足科研需求，需要结合多种RNA信息进行整合分析，探索潜在的调控网络机制。而全转录组测序无疑成为阐释生物学问题的利器！但是目前存在的一个问题可能很多老师对全转录数据如何进行深度..... 阅 读 全 部 >
本文根据 2016 年 8 月复旦大学倪挺教授在「表观基因组学暑期国际讲习班」中的报告整理而成，本文采用第一人称叙述，文中的“我”皆指倪挺教授。报告原视频详见： 表观遗传系列视频13 | 复旦倪挺：表观遗传调控与基因剪接（附PPT） ，视频全长约 2h34min，文字约 1.6 万字。虽然是四年前的视频，但内容依然不过时，可帮助我们快速建立对转录水平表观调控的认识。 倪挺博士，复旦大学...阅读全... 阅 读 全 部 >
❝如大家所知，RNA是由DNA转录而来的。然而，作为一个转录本来源的DNA转录区域却不一定是由某个连续DNA片段提供的，其中甚至可能有间隔DNA转录区的交叉，不同区域不同顺序的转录产物共同组成一个转录本，极大增加了DNA产生RNA的复杂度。高通量测序和表达谱芯片可以检测这种非常有意义的转录本剪接，今天小编就带大家简单了解一下可变剪接。❞概述可变剪接是指从...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一,可能存在于所有高等生物中。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。甲基化的主要形式有5-甲基胞嘧啶,N6-甲基腺嘌呤和7-甲基鸟嘌呤。原核生物中CCA/TGG和GATC常被甲基化，而真核生物中甲基化仅发生于胞嘧啶。DNA的甲基化是在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5'端的胞嘧...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
本文约5300字，建议阅读10+分钟。本文将介绍数据清洗过程的主要步骤，并通过案例和代码演示如何利用R语言进行数据清洗。R是进行运算、清洗、汇总及生成概率统计等数据处理的一个绝佳选择。此外，由于它独立于平台、短期内不会消失，所以生成的程序可以在任何地方运行。并且，它具备非常棒的辅助资源。本文摘录自James D.Miller撰写的《数据科学统计学》（Statistics for Data S...... 阅 读 全 部 >
dplyr软件包是R中功能最强大，最受欢迎的软件包之一。该软件包由最受欢迎的R程序员Hadley Wickham编写，他编写了许多有用的R软件包，如ggplot2，tidyr等。本文包括一些示例和如何使用使用dplyr软件包来清理和转换数据。这是一个关于数据操作和数据处理的完整教程。什么是dplyr？dplyr是一个强大的R软件包，用于处理，清理和汇总非结构化数据。简而言之，它...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
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