OMIM（Online Mendelian Inheritance in
Man）数据库是一个全面且权威的人类基因与遗传表型数据库，广泛用于临床医学、遗传咨询及基础研究领域。该数据库系统收录了已知的孟德尔遗传病及相关基因的信息，为科研与医疗工作者提供了至关重要的参考资料。本文将简要介绍OMIM的基本结构、编号系统及常用功能，帮助使用者快速掌握其使用方法。
01 OMIM数据库简介
在线孟德尔人类遗传病数据库，网址为https://omim.org,进去之后就能看到一个非常简洁的搜索框：可以输入基因名，或者疾病名称，简称，全称均可。
我们先来看一下统计表格，Statistics-Entry- Statistics就能看到最新（Omim数据库基本上每个月的月底更新一次）的统计。
1 具基因注释的条目中，常染色体16747个，X连锁801个，Y连锁的有52个，线粒体37个。
2 以“#”开头的表示有表型描述，且分子机制明确的，常染色体6593个，X连锁396个，Y连锁的有5个，线粒体35个。
3 以“%”开头的表示表型有描述，但分子机制未知或者部分。
而表型与基因型的对应表格统计中，一个基因对应一种表型的有3522种，一个基因对应两种表型的有900种， 一个基因对应4种表型以上的，有253种。
常见问题解答（FAQ）
OMIM数据库中使用什么编号系统？
每个OMIM条目都有一个唯一的六位数字，总结如下：
1----- （100000- ） 2----- （200000- ） 常染色体基因或表型 （1994年5月15日之前创建的条目）
3----- （300000- ） X连锁基因或表型
4----- （400000- ） Y 连锁基因或表型
5----- （500000- ） 线粒体基因或表型
6----- （600000- ） 常染色体基因或表型 （1994年5月15日之后创建的条目）
MIM 编号前面的符号表示什么？
条目号前的星号 （*） 表示基因。
条目编号前的数字符号 （#） 表示它是描述性条目，通常为表型，不表示唯一位点。使用数字符号的原因在条目的第一段中给出。与表型相关的任何基因的讨论位于另一个条目中，如第一段所述。
条目号前的加号 （+） 表示条目包含已知序列基因和表型的描述。
条目编号前的百分号（%）表示条目描述了已确认的孟德尔表型或表型位点，其基础尚不清楚。
条目编号前的任何符号通常表示对表型的描述，尽管怀疑其孟德尔基础尚未明确建立，或者该表型与另一个条目中的表型的区别尚不清楚。
条目号前的插入符号 （^） 表示该条目不再存在，因为它已从数据库中删除或移动到另一个条目（如所示）
有了如上这些基本知识之后，我们便可以开始简单入门使用OMIM数据库了。
02 如何使用OMIM数据库使用
首先进入https://omim.org网站，可以直接在搜索框中搜索：基因名（比如DMD，GJB2，FBN1等），疾病全称或简称（比如DMD，CAH，duchenne
muscular dystrophy等），症状（比如deafness, blindness,growth delay,
developmental delay），这里不支持中文，只能用英文输入。
比如输入SMA，点击搜索，则得到以下的搜索结果：
#开头，说明是这是一种表型，或者疾病；
2开头的6位OMIM号，说明这是一个常染色体疾病；
前面三个条目分别代表了SMA1型，2型，和3型；
点击第一条，就可以看到SMA1亚型的情况；
染色体区带信息： 5q13.2；
遗传方式：AR（常染色隐性遗传）；
表型mapping信息是3（3表示分子机制明确）；
致病的基因是SMN1，该基因的OMIM号为600354。
点开clinical
synopsis这个临床症状，可以查看该疾病的一些症状，会影响心血管（CARDIOVASCULAR）、呼吸系统（RESPIRATORY）、神经系统（NEUROLOGIC）等等。以及一些流行病学数据，比如发病率为1/6000-/8000活产儿，发病年龄是出生到6个月，一般会在出生后2年死亡，95.6%的原因是由于父母的SMN1基因7号外显子缺失导致。
而其他部分则都是该基因的详细的介绍，包括该疾病的描述、诊断方法，临床干预手段，以及该疾病是什么时候被发现，被确认等等，相当于这种疾病的详细履历。
也可以点击下面的 Advanced Search OMIM，即高级搜索，可以看到如下界面：
而临床症状的高级搜索，是这样的界面：
比如输入blindness（盲），则会出现以下的搜索结果：
第一条就是一个3开头的6位数，说明是X连锁的夜盲症相关的基因。
还有一个Gene Map的功能,功能非常简单且实用，即输入一个染色体位置，可以是绝对坐标比如1:10,000-124,000,000，也可以是细胞遗传的区带 1p36-p32，搜索后，就会显示这个区间，包括了哪些基因。
但请注意，OMIM中一般用的绝对坐标是GRCH38版本的，而我们通常临床报告上以GRCH37为主，这个坐标需要进行转换，可以去UCSC网站的Lift Genome 功能进行转换，这个我们下次课再讲。
OMIM数据库是遗传性疾病研究和临床诊断中不可或缺的工具，通过系统化的基因-表型关联信息和详尽的临床综述，为用户提供强有力的数据支持。熟练掌握其检索方法与符号系统，将显著提升信息获取的准确性与效率，为科研和临床实践提供坚实基础。