全基因组重测序老师经常需要比较两个样品之间的差异，我们遇到部分老师希望能分别得到样品的基因组，然后再进行比较，或者指定一个样品做为参照后与之比较。这种方法在技术上部分可行，但几乎没有意义。
首先，现有的二代测序技术由于读长限制，无法拼出完整的参考基因组；其次，如果是多倍体物种或者混合物种，在基因组中存在大量的杂合位点，在拼接基因组时，对于杂合位点无论用哪个碱基来做参考，都会造成杂合位点信息丢失，进而使后续分析产生大量的假阳性与假阴性结果。
重测序样本间的互相比较，基本流程是把标准参考基因组做桥梁，比对到参考基因组上之后再互相比较，这样能够最精确地体现两个样本中的碱基和频率的差异。如果样本为二倍体，比对的图示如下：
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